Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση. Στα πρώιμα στάδια της πάθησης, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν νυχτερινή τύφλωση (νυκταλωπία), απώλεια της ευαισθησίας στο φως, απώλεια της περιφερειακής όρασης, απώλειας της οξύτητας ή της ευκρίνειας της όρασης, εξασθένηση της προσαρμοστικότητας στο σκοτάδι και επαναλαμβανόμενες ανεξέλεγκτες κινήσεις του ματιού (νυσταγμός). Οι ασθενείς με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 ενδέχεται να διαγνωστούν, για παράδειγμα, με υποτύπους είτε της συγγενούς αμαύρωσης Leber είτε της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.
Η Novartis ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) υιοθέτησε θετική γνωμοδότηση για την έγκριση του voretigeneneparvovec, μιας άπαξ γονιδιακής θεραπείας για την αντιμετώπιση ασθενών με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65. Το voretigeneneparvovec αναπτύχθηκε και κυκλοφορεί στην αγορά των ΗΠΑ από την Spark Therapeutics. Εάν λάβει έγκριση, το voretigene neparvovec θα διατεθεί από την Novartis σε αγορές εκτός των ΗΠΑ.
Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που μπορούν να οδηγήσουν σε ολική τύφλωση, προσβάλλοντας συχνά δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες. Ένα ποσοστό 50% των ανθρώπων με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 θα έχουν χάσει εντελώς την όραση τους όταν φτάσουν στην ηλικία των 16 ετών. Το voretigene neparvovec παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που δρα στη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου RPE65. Αυτό το λειτουργικό γονίδιο έχει τη δυνατότητα να αποκαταστήσει και να βελτιώσει την όραση. Εκτός των ΗΠΑ, δεν υπάρχουν επί του παρόντος επιλογές φαρμακολογικής θεραπείας για την απώλεια όρασης που προκαλείται από τις μεταλλάξεις του RPE65.
«Η σημερινή θετική γνωμοδότηση από την CHMP αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην πορεία μας για την προαγωγή των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών που μπορούν να αλλάξουν τη ζωή των ασθενών στην οφθαλμολογία», δήλωσε ο Paul Hudson, CEO, Novartis Pharmaceuticals. «Ανυπομονούμε να συνεργαστούμε με την Spark Therapeutics και τον EMA για να δημιουργήσουμε πρόσβαση και να εξελίξουμε την περίθαλψη για τους ανθρώπους στην ΕΕ που αντιμετωπίζουν την απειλή της ολικής τύφλωσης από αυτή την κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς».
Η θετική γνωμοδότηση από την CHMP βασίζεται σε δεδομένα που προκύπτουν από τις κλινικές δοκιμές Φάσης 1, 2 και 3, στις οποίες συνολικά συμμετείχαν 43 ασθενείς με κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE651. Η δοκιμή Φάσης 3 ήταν η πρώτη τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική πάθηση.
Τον Ιανουάριο του 2018, η Spark Therapeutics σύναψε μια συμφωνία αδειοδότησης και προμήθειας με την Novartis, η οποία καλύπτει τα δικαιώματα ανάπτυξης, κατοχύρωσης και εμπορικής διάθεσης του voretigene neparvovec σε αγορές εκτός των ΗΠΑ. Τα δικαιώματα εμπορικής διάθεσης στην ΕΕ/τον ΕΟΧ θα μεταβιβαστούν στην Novartis με την επιτυχή ολοκλήρωση της κατοχύρωσης στην ΕΕ και της έκδοσης της άδειας κυκλοφορία. Η Novartis έχει ήδη αποκλειστικά δικαιώματα να επιδιώξει την ανάπτυξη, την κατοχύρωση και την εμπορική διάθεση σε όλες τις άλλες χώρες εκτός των ΗΠΑ, και η Spark Therapeutics θα παράσχει την γονιδιακή θεραπεία στην Novartis.
Η απόφαση χορήγησης άδειας κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναμένεται εντός περίπου δύο μηνών από τη θετική γνωμοδότηση της CHMP. Εάν λάβει έγκριση, η άδεια κυκλοφορίας θα έχει ισχύ και στα 28 κράτη μέλη της ΕΕ, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία.
0 commentaires:
Enregistrer un commentaire